دستورالعمل انجام آزمایشات غربالگری جنین (سه ماهه اول و دوم بارداری)

نکته:با انجام تست کواد مارکر در سه ماهه دوم بارداری میتوان به احتمال وجود سندروم داون (منگولیسم) پی برد.

-برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

-نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:

اختلالات کروموزومی از قبیل سندروم داون و تریزومی 18 و تریزومی 12،اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصب(ONTD) و نقایص قلبی.

-سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد.شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروزوم شماره 21 او به صورت 3 تایی (تریزومی) است.شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداریها است.

هرشخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون 500/1 است.این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

-تست های غربالگری شانس یا احتمال ابن که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان میدهند.در واقع این تست به طور یقین نمی توتند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک شما ممکن است برلی شما تست های تشخیصی انجان دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.

نکته:مزیت تست های غربالگری این است که هیچگونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.

*غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری :

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.این غربالگری میتواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله ای از یک روش غربالگری باشد.غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول لز ابتدای هفته 11( w11+OD) تا انتهای هفته (13W+6D) بارداری قابل بوده اما بهترین زمان انجام آن از ابتدای هفته 12 تا روز سوم هفته 13 می باشد. که به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی21) و تریزومی13و18 محاسبه میگردد.

این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون و انجام سونوگرافی که در سونوگرافی ،تجمع مایع پشت گردن جنین یا NT اندازه گیری میشود. در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی18 باشد.

مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست میاید که بر اساس آن میتوان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست. در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84%موارد سندرم داون را میتوان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان،بیمار به دنیا میایند.وقتی که ضخامت NT افزایش دارد،جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.

*غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآدراپل یا به اختصار کواد نامیده میشود برای غربالگر سندرم داون،تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرمSLO انجام میشود.

این تست معمولا"از ابتدای هفته 15(15WW+OD)تا انتهای 21(21WW+6D)بارداری قابل انجام می باشد اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است .سن جنین در زمان انجام تست،در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد.بهترین روش محاسبه سن جنین سونوگرافی است،بنابراین بهتر است هنگاه مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید. قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80%موارد برای سندرم داون است.آزمایش AFPکه در تست کواد انجام میشود نقص لوله عصبی(ONTD)را در 80%موارد غربال میکند.دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.